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医学检验科专栏：风湿性关节炎、系统性红斑狼疮……自身免疫疾病你知道多少？
发布时间：
2024-01-17 09:00
自身免疫性疾病(autoimmune diseases，ADs)是由于自身抗原免疫耐受紊乱、机体对自身抗原发生免疫反应导致机体损害的一类疾病。因此，ADs本质上是一种免疫失衡和混乱，是由于人体免疫系统错误地攻击自身成分而发生的一系列疾病。ADs包括器官特异性ADs和系统性ADs。器官特异性ADs是指患者的病变一般局限于某一特定的器官，由针对特定器官的自身免疫反应引起，主要包括桥本甲状腺炎、Graves病、重症肌无力等。系统性ADs是指免疫反应造成全身多器官和组织的病理损伤，主要包括类风湿性关节炎（RA）、系统性红斑狼疮（SLE）、干燥综合征（SS）等。
近年来，ADs的发病率逐年增高，越来越多的人受到ADs的影响，对患者本人及社会经济产生巨大影响。
类风湿性关节炎(RA)：是一种以关节为主要靶器官的慢性、系统性、炎症性的自身免疫性疾病，致残率较高，严重影响了患者的正常生活和工作。除关节外，患者还可出现肺、血管等多系统受累。RA的全球发病率为0.5％～1%，中国大陆地区发病率为0.42％，总患病人群约500万。有研究证明，我国RA的流行病学负担和经济负担都相对较重。
病因：目前发病原因尚不完全明确，可能与感染、遗传、雌激素水平、吸烟等有关；环境因素（如寒冷、潮湿等），以及劳累、营养不良、外伤、精神刺激等可以诱发本病。
好发人群：可发生于任何年龄，40～50岁为高发年龄；男女患病比率约为1：4。
临床表现：起病缓慢，常有乏力、纳差、体重减轻及低热等全身症状。最常表现为近端指间关节、掌指关节及腕关节为主的对称性、多关节、小关节肿痛及僵硬，随着疾病发展逐渐出现关节活动受限，晚期可发生关节畸形。晨僵的持续时间常与病情活动程度一致。关节外表现常见有类风湿结节、血管炎、胸膜炎、间质性肺炎、心包炎、浅表淋巴结肿大、肝脾肿大等全身多个系统的损伤。
图：手脚关节畸形
危害：RA基本病理表现为滑膜炎、血管翳形成，并逐渐出现关节软骨和骨破坏，最终导致关节畸形和功能丧失，部分RA患者随着疾病发展，会出现不同类型、不同严重程度的合并症及并发症，如肺部病变、心血管疾病、骨质疏松、恶性肿瘤及抑郁症等。尽管RA无法根治，但使用抗风湿药物（DMARDs）如甲氨蝶呤（MTX）、艾拉莫德（IGU）等可以改善患者关节症状，延缓疾病进程。
系统性红斑狼疮（SLE）：系统性红斑狼疮是自身免疫介导的，以血管炎为突出表现的弥漫性结缔组织病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE的两个主要临床特征。
病因：目前普遍认为SLE可能病因包括免疫、遗传、感染、环境、性激素等。
好发人群：SLE好发于育龄女性，多见于15～45岁年龄段，女：男患病比率约为7～9：1。
临床表现：
图：面部红斑
1.SLE的全身症状及常见皮肤黏膜、关节表现：
①发热、疲乏是SLE常见的全身症状；
②SLE的皮肤损害包括光敏感、脱发、手足掌面和甲周红斑、盘状红斑、结节性红斑、脂膜炎、网状青斑、雷诺现象等；其中，鼻梁和双颧颊部呈蝶形分布的红斑是SLE特征性的改变；
③SLE口或鼻黏膜溃疡常见；
④对称性多关节疼痛、肿胀，通常不引起骨质破坏；
2.SLE重要脏器累及的表现：
①狼疮肾炎(LN)：50％-70％的SLE患者病程中会出现临床肾脏受累，肾活检显示几乎所有SLE均有肾脏病理学改变。LN对SLE预后影响甚大，肾功能衰竭是SLE的主要死亡原因之一；
②神经精神狼疮：轻者仅有偏头痛、性格改变、记忆力减退或轻度认知障碍；重者可表现为脑血管意外、昏迷、癫痫持续状态等；
③血液系统表现：贫血和(或)白细胞减少和(或)血小板减少常见；
④心脏、肺部表现：SLE常出现心包积液、胸腔积液；此外，间质性肺炎、肺泡出血、肺动脉高压是SLE的主要死亡原因；
⑤消化系统表现：SLE可出现肠系膜血管炎、急性胰腺炎、蛋白丢失性肠炎、肝脏损害等；
⑥其他表现：还包括眼部受累，如结膜炎、葡萄膜炎、眼底改变、视神经病变等。
危害：SLE的危害是多方面的，轻者诸如红斑、光过敏等皮肤损害，重者引起狼疮肾炎、神经精神狼疮等，威胁患者生命安全。此外，SLE高发人群是育龄女性，患者一旦受孕可能会引起病情恶化，且易出现流产、胎死宫内、妊高症等产科并发症。总之，SLE多系统的损害严重威胁着患者的生命健康和正常生活。但值得高兴的是，近年来有医生依据药物作用机制进行了艾拉莫德治疗狼疮性肾炎的临床探索，并取得了一定的成果，为治疗SLE带来新的希望。
自身免疫性肝病：自身免疫性肝病与病毒感染、酒精、药物、遗传等其他因素所致肝病不同，是一组由于自身免疫异常导致的肝脏疾病，突出特点是血清中存在自身抗体，包括原发性胆汁性肝硬化(PBC)、自身免疫性肝炎(AIH)、原发性硬化性胆管炎等。在此，我们着重讲解PBC和AIH。
临床表现：PBC好发于50岁以上女性，可表现为乏力、皮肤瘙痒、纳差、黄疸等；实验室检查血清抗线粒体抗体(AMA)阳性率很高，但并非100％，胆源性血清碱性磷酸酶和Y谷氨酰转肽酶升高是PBC最常见的生化异常。AIH女性患者多见，大多隐袭性起病，大部分患者临床症状及体征不典型。常见症状包括乏力、恶心、呕吐、上腹部不适或疼痛等；实验室检查表现为血清转氨酶升高、高丙种球蛋白血症和自身抗体阳性等。
危害：PBC患者无特异性治疗方案，患者易进展为肝硬化，若早期治疗可有效阻止疾病进展。AIH若未予有效治疗，可逐渐进展为肝硬化。
总的来说，自身免疫性疾病（ADs）还有很多种，此处我们无法一一列举。概括来看，ADs病程较长，病情迁延反复，大多数ADs病因尚不完全明确，普遍认为遗传易感性起着关键性作用，环境因素为ADs的触发因素。ADs可以仅限于机体的一个特定器官，也可与不同器官的特定组织相关联。
在预后方面，ADs难以治愈，一旦患病，大多数患者需要长期甚至终身服药，且部分疾病（如狼疮肾病）病情凶险，严重影响患者生活质量，甚至威胁患者生命安全。
目前ADs的治疗主要为药物治疗，如：免疫抑制剂、非甾体抗炎药、糖皮质激素等。新药艾拉莫德是一种新型小分子免疫调节剂，耐受性较好、安全性更高，副作用更小。许多研究已证明该药具有多种免疫调节功能，如调节T细胞的平衡，阻止B细胞的终末分化，减少自身抗体的产生，抑制IL-17及NF-κB通路，减少炎性因子的释放等。研究证实，艾拉莫德可有效治疗包括类风湿性关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮在内的多种ADs。所以对于ADs，我们能做的不仅是及早确诊，更重要的是及时接受正规个体化治疗从而改善症状、减缓疾病进展。
自身免疫疾病常见实验室检测方法：
目前自身抗体的检测方法主要包括间接免疫荧光法（IFT）、免疫印迹法（IBT）、酶联免疫吸附法（ELISA）以及免疫化学发光等，已经成为自身免疫性疾病实验室诊断的主流方法，常用检测项目如抗核抗体谱、抗ENA多肽谱、抗中性粒细胞胞浆抗体，还有肌炎相关抗体等。若抗体出现阳性结果，需考虑有无自身免疫性疾病。如最基础的抗核抗体阳性，随着抗体滴度增加，则自身免疫性疾病的可能性大大增高。若出现其它特异性抗体，如类风湿关节炎相抗体即类风湿因子阳性、抗CCP抗体阳性，需要针对性地询问患者有无相应关节疼痛、肿胀，或做相应检查排除相关疾病。自身抗体涵盖内容较多，需要医生根据患者临床表现做出相应判断，然后选择相应抗体做相应检查，最终得出符合事实的临床诊断。
鄂州市中医医院检验科简介
鄂州市中医医院检验科位于门诊附楼二楼，实验室面积约1200平方米。是集临床生化、免疫、微生物、分子诊断、血液、体液检验合为一体的综合性科室。开展检测项目约300余项。主要仪器设备包括希森美康XI900血细胞分析仪，希森美康XN-550血细胞分析仪，赛科西德SF8200凝血分析仪、沃芬ACL700全自动凝血分析仪、长春迪瑞全自动尿液分析系统（FUS-2000）、晟曈全自动妇科分泌物分析系统（GE6000）、西门子全自动生化免疫流水线、贝克曼全自动生化分析仪AU680、郑州安图自动化学发光免疫分析仪（A6200）、科美化学发光分析仪（LICA800）、Sharay4000全自动化学发光分析仪、赛默飞全自动血培养系统、西安天隆全自动医用PCR分析仪（Gentier 96R）、上海宏石SLAN-48全自动医用PCR分析系统、杭州安誉AGS8830-16实时荧光定量PCR仪2台、杭州安誉AGS4800实时荧光定量PCR仪，重庆中元EXM6000全自动核酸提取仪等。检验科始终贯彻“公正、科学、准确、高效、服务、改进”的质量方针，按照CNAS-CL02:2012《医学实验室质量和能力认可准则》(等同采用ISO 15189：2012)及相关法律、法规要求，制定科室质量管理体系，规范检验科管理，定期进行监督，确保检验结果的准确、及时、有效。常规检验项目参加国家卫健委临床检验中心及湖北省临床检验中心的能力验证/室间质量评价均取得优秀成绩。
检验科全体员工始终把患者利益放在第一位，建立与临床有效沟通机制，定期征求临床的意与建议，做到及时有效反馈并持续改进，为提高窗口服务质量，把“服务患者、方便患者”的观念落到实处，门诊采用叫号系统及患者自助打印系统，患者及其家属凭就诊卡或身份证自助打印检验报告单，提供快捷、方便的服务，充分保护患者隐私。为特殊患者提供上门服务。
撰稿：覃亚敏
审稿：万发明
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